Een ziekte zo erg, dat niemand erover praat

Huntington is een erfelijke, overdraagbare aandoening. Als een van je ouders de ziekte heeft, heb je vijftig procent kans om het gen te erven. Wanneer je het gen hebt, word je gegarandeerd ziek. Bij deze ziekte worden delen van de hersenen aangetast door uitval van hersencellen. Zichtbare gevolgen zijn spraakgebrek of een aangetaste motoriek, maar juist de psychische, onzichtbare klachten hebben verstrekkende gevolgen voor zowel de persoon zelf als voor de omgeving.

Edwin weet uit eigen ervaring hoe een erfelijk gen, familierelaties onder grote druk kan zetten. "Het contact met mijn neven en nichten was verwaterd. Achteraf begreep ik dat dat was vanwege de spanningen die er waren geweest in de familie, rondom de ziekte van Huntington. Mensen konden niet meer omgaan met deze spanningen en trokken zich steeds verder terug."

Hij kwam erachter dat zijn ouders in de jaren negentig al wisten dat Huntington in de familie zat, maar dat ze dat hem nooit hadden verteld. "Doordat ik me heb laten testen, heb ik de laatste jaren van het leven van mijn ouders geen contact met ze gehad."

Een klein deel van hem is boos op zijn ouders, maar ergens denkt hij dat ze het met de beste bedoelingen voor hem hebben verzwegen. Wanneer je het gen erft, word je namelijk gegarandeerd ziek. Er is geen behandeling. Maar is dat een reden om het helemaal onbespreekbaar te laten?

Taboe

"Een ziekte zo erg dat niemand er over praat. Doodgezwegen, dat is letterlijk wat er met deze ziekte gebeurt," zo omschrijft  Huntington-onderzoeker Eric Reits het taboe dat op de ziekte rust. "Officieel komt de ziekte bij één op de 10.000 mensen voor, maar dat is slechts een topje van de ijsberg. Slechts 10 tot 15 procent van de risicodragers laat zich testen, de rest wil er liever niets van weten."

Op dit moment kan er door artsen eigenlijk alleen maar een slechtnieuwsgesprek worden gevoerd met patiënten die het Huntington-gen dragen. Toch is er volgens Eric hoop voor de toekomst: "Het is momenteel heel spannend. Er lopen trials die de aanmaak van dit mutante eiwit kunnen remmen en we zijn bezig met methodes die deze mutante eiwitten kunnen opruimen. We verwachten dat minstens één daarvan de eindstreep wel zal halen. Dat is veelbelovend."

Ook Edwin zet zich in voor Huntington onderzoek en medicijnontwikkeling. Zo neemt hij deel aan verschillende onderzoeksgroepen en trials, met als grootste drijfveer: zijn kinderen. "Als ik eerder had geweten dat ik ziek zou worden, had ik andere keuzes gemaakt. Maar ik heb er heel wat voor over om de garantie te krijgen dat mijn kinderen niet ziek zullen worden. Mijn motto: Ik drink alle vieze drankjes op en laat me helemaal lek prikken als het voor mijn kinderen iets oplevert."